我们时常可以从医生口中或查询关于三代试管婴儿相关资料时出现关于PGD、PGS、PGT及NGS这些名词,这些词汇到底指的是什么?有什么区别呢?
总结概述而言,PGD-查胚胎基因;PGS-查胚胎染色体;NGS是PGD和PGS的工具,高通量方法;PGT是目前的总司令,包含了PGD及PGS。
PGD,Preimplantationgeneticdiagnosis,即移植前基因诊断,指的是移植前基因的诊断,主要是用以避免胚胎携带有遗传缺陷的基因,例如:地中海贫血症等疾病,都可以有效避免。
PGS,全称PreimplantationGeneticScreening,即胚胎移植前基因筛查,主要用于是检查胚胎的XY染色体和染色体畸形等问题。
NGS,是最新的基因检测技术,70种以上先天性以及遗传性疾病检测不仅可以大大降低疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警等。在给患者带来更精确的检测结果的同时,也能实现优生优育,提高试管婴儿成功率。
PGT,全称“PreimplantationGeneticTesting”。“T”代表“检测”,相对于“D(诊断)”或者“S(筛查)”更加严谨和准确。2017年医学协会为了规范叫法,统一命名为PGT。PGT包含了所有类型的胚胎遗传检测,PGT其实是PGD及PGS的统称。
在不久的将来,慢慢被替换的PGD,PGS,NGS都会以PGT-SR、PGT-A、PGT-SR所代替。